סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית אשר פוגעת במערכת הנשימה, העיכול, העור והפוריות. היא מאופיינת כמחלה כרונית אשר משפיעה על תנועת המלחים בגוף, ועל כן תסמיניה שונים בין חולה לחולה. לכן חומרת המחלה היא זאת אשר קובעת את איכות החיים ותוחלת החיים של האדם החולה. במחלה זאת יש פגם נקודתי בכרומוזומים מספר 7, לכן היא מתפתחת רק שלאדם מסוים יש שני כרומוזומים 7 בעלי פגם.
מהם גורמי המחלה של סיסטיק פיברוזיס?
הגורם למחלה הוא חלבון פגום שנמצא בממברנה של תאים רבים בגוף החולה.  תפקידו של החלבון הוא לפקח על הרכב המלחים CFTR כמו: נוזלי הגוף בזיעה, נוזלי עיכול, נוזלי ריר אשר נמצא בריאות ועוד. כאשר החלבון לקוי ולא מסוגל  להעביר את יוני כלור מבפנים התא אל חוץ, הוא גורם לשיבוש בתאים אשר במקום להפריש ריר דלי,ל הם מפרישים נוזל סמיך בכמויות גדולות, מה שגורם לקשיי נשימה ותסמינים שונים.
מהם תסמיני המחלה של סיסטיק פיברוזיס?
תסמיני המחלה מאובחנים כבר בהתחלה ומשתנים מאדם לאדם ובדרגת חומרתם. מדובר על מחלה שמאובחנת כבר לפי גיל שנה. התסמינים השכיחים למחלה כוללים:
שיעול כרוני ממושך שמלווה בליחה
זיהומים כרוניים בריאות כגון: דלקת ריאות, ברונכיטיס
קוצר נשימה
צפצופים בריאות
הפרשת זיעה מלוחה
תת ספיגה של מרכיבי המזון השונים
בעיות בגדילה
עלייה במשקל
חסימת מעיים בתינוקות
מתן צואה רבה, שמנונית ובעלת ריח
חסימה של צינור מוביל הזרע של הגבר שגורם לחוסר פוריות
כיצד מאבחנים את המחלה?
את המחלה מאבחנים ע"י כמה בדיקות שונות אשר כוללות:
תבחין זיעה-  בבדיקה זאת מורחים חומר כימי על העור, לאחר מכן בלוטות הזיעה במהלך הבדיקה מגרים את העור ומעבירים באוזר המריחה זרם חשמלי חלש שגורם לתחושה בעור אך לא מכאיב. לאחר כ-30 דקות נאספת דגימת זיעה והיא נשלחת לבדיקה במעבדה.
בדיקה גנטית- בדיקה אשר לוקחים בה דגימת רוק מהחלק הפנימי של דופן הלחי ושולחים אותה לבדיקת נוכחות הגן הפגום.
בדיקת פטנציאל ממברנה ברירית האף- מדובר על בדיקה לאנשים שתבחין הזיעה יצא תקין או שתוצאות הבדיקה הגנטית לא הראו מדדים חריגים. מדידה חשמלית מתבעת באזור מראה ערכים חריגים ביחס לאדם בריא.
מה הטיפול בסיסטיק פיברוזיס?
אין טיפול שמרפא את המחלה  אך הוא יכול להקל על התסמינים של המחלה. התמדה בפעילות ספורטיבית עשויה לסייע בשחרור הריר הסמיך מדרכי הנשימה, אשר מובילה לקשיי נשימה. כמו כן תזונה נכונה ושמירה על דרכי נשימה ללא זיהום עוזר אף הוא בהקלה על תסמיני המחלה. במצב בו יש זיהום בדרכי הנשימה ניתן אנטיביוטיקה על מנת להיפטר מהזיהום. כמו כן לחלק מהחולים ניתן תרסיס תמיסת מלח היפר טונית פיברוזיס, שעוזר לדלול הריר הסמיך בדרכי הנשימה. במצבים מתקדמים של המחלה החולים מטופלים ע"י מסיכה שעוזרת להם לנשום. במקרים של תפקוד ריאות לקוי ונמוך יש אף צורך בהשתלת ריאה.
.כתבת: מירב חסיד

מוקד זמין 24 שעות לפנייה מהירה 09-9510981