בדיקת OAT
בגוף מתרחשים תהליכים מטבוליים רבים , ולהם תוצרי לוואי שונים כגון חומצות שתן אורגניות .
בדיקת חומצות שתן אורגניות מומלצת כבדיקת סקירה של מערכות הגוף , בעיקר בתהליכים של חילוף חומרים .
הבדיקה מזהה 65 חומצות ומטרת הבדיקה הינה לזהות רמות חריגות של חומצות שתן שיכולות לרמוז על הפרעות ביוכימיות , הפרעות אנדוקריניות, זיהומים או דלקות במערכת העיכול , רעילות בעקבות קושי בפינוי רעלים , חסרים תזונתיים ועוד.
נוכחות רמות חריגות של חומצות אורגניות בשתן כסימפטום למחלות :
הפרעות קשב וריכוז
היפראקטיביות
אוטיזם
אספרגר
תסמונת רט
דיכאון
חרדה
אלרגיות
פטריות וחיידקים במערכת העיכול
סוכרת
ועוד
רמה גבוהה של מולקולות של חומצות אורגניות בשתן מרמזת על ריכוזן הגבוה גם בדם ובתאים , אך במידה ורמת החומצות עולה מעל הנורמה , זה עלול להרעיל את הגוף בעקבות כשל בתהליכים מטבוליים של חומצות אמינו או שומן, קטוזיס, פגם מולד של מטבוליזם, חילוף חומרים של מעבירים עצביים , מחסור או עודף בויטמינים ועוד.
יתרונות של בדיקת חומצות אורגניות בשתן
הייחודיות של בדיקת חומצות אורגניות בשתן בכך שיכולה לגלות צמיחת יתר של בקטריות ,פטריות או שמרים שיכולים לגרום למחלות חמורות שונות .
כמו כן בדיקת חומצות אורגניות בשתן יותר יעילה במקרים אלה מאשר ביצוע בדיקת תרביות אחרות המקובלות כיום.
בעזרת בדיקת חומצות אורגניות בשתן ניתן לגלות קבוצת מחלות הנקראות
Organic Acidurias /
Acidemia
Organic Acidurias הינה קבוצה של הפרעות מטבוליות שמשפיעות על חילוף חומרים תקין של חומצות אמינו, ובעקבות כך מופרשות לשתן חומצות אורגניות שבד"כ אינן קיימות בשתן .
בדיקת חומצות אורגניות בשתן כבר ניתן לבצע מגיל של כמה ימים מרגע הלידה על מנת לאבחן מחלות שנובעות מפגיעה בתהליכים מטבוליים שונים בגוף.
בדיקה זו נוחה ואינה פולשנית ומתבצעת בבית המטופל ע"י איסוף השתן הראשון של הבוקר .
תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך כשלושה שבועות.
4 סוגים עיקריים של Organic Acidurias :
Maple Syrup Urine Disease , Isovaleric Acidemia , Propionic Acidemia , Methylmalonic Acidemia
סוגים שונים של חומצות אורגניות בשתן
-
חומצה מתיל-מלונית ( Methylmalonic acid ) – ערכים גבוהים מ-150 מול' קריאטינין בשתן יכולים להצביע על מחלה גנטית " Methylmalonic Acidurea" , בעקבות הפרעה בפעילות או חוסר באנזים Methylmalonyl CoA Mutase .
-
חומצה פרופיונית ( Propionic acid ) – חומצה אורגנית זו הינה תוצר של חילוף חומרים של כולסטרול, מתיונין ,חומצות שומן ועוד. תסמינים שונים כגון עייפות , חוסר תאבון , התייבשות , פרכוסים, לעיתים הפרעות תנועה ועוד מופיעים בעקבות פגם באנזים Propionyl CoA carboxylase.
-
חומצה גלוטרית ( Glutaric acid) – חומצה אורגנית זו מופרשת בשתן כאשר ישנו פגם גנטי מסוג I ו- II .עלייה מתונה של חומצה גלוטרית בשתן יכולה לנבוע מחוסר של קו-אנזים Q10 בגוף או כתוצאה ממחלת צליאק ועוד.
-
חומצה N-acetyl aspartic acid - ריכוז גבוה של חומצה זו יכול להצביע על מחלה ניוונית של מוח בשם קנוואן.
-
חומצה גליצרית ( Glyceric Acid ) – ריכוז גבוה של חומצה אורגנית זו בשתן יכול לרמז על מחלה גנטית היפראוקסלוריה מסוג Hyperoxaluria type2 , בשילוב עם ערכים גבוהים של חומצה אוקסלית. אך ערכים גבוהים של חומצה גליצרית בלבד תרמז על צמיחה של שמרים במערכת העיכול ועוד.
-
חומצה אוקסלית ( Oxalic Acid ) – ערכים גבוהים של חומצה אורגנית זו בשתן יכולים להצביע על סוכרת, שחמת הכבד, סרקואידוזיס או חוסר בויטמין B6 ועוד.
-
חומצה מלונית ( Malonic Acid ) - רמות גבוהות של חומצה אורגנית זו בשתן יכולות להצביע על מחלה נדירה בשם מלוניק אצידוריה שמופיעה כאשר יש פגם בפעילות האנזים Malonyl CoA Decarboxylase . המחלה מתאפיינת בתסמינים כגון הקאות, היפוגליקמיה, פרכוסים ועוד.
-
חומצה 4-הידרוקסי-בוטירית (חומצה גאמא-הידרוקסי-בוטירית ) - רמה גבוהה של חומצה אורגנית זו מרמזת על מחלה בשם 3methylglutaconic aciduria , שמתאפיינת בפגיעה במיטוכונדריה של התא. חומצה זו ידועה גם כסם אונס, ושגורם למחלות רבות כולל מוות.
-
חומרים דמויי חומצה אינדולית ( Indolic Acid ) – מדובר בחומרים שמהווים נגזרת של טריפטופן , ורמות גבוהות של חומצה אורגנית זו מרמזות על צמיחת יתר של בקטריות במערכת העיכול .
בדיקת חומצות אורגניות בשתן
לצורך אבחון מוקדם של הפרעות התפתחותיות, מטבוליות, חוסרים תזונתיים וכו', מומלץ לבצע בדיקת חומצות אורגניות בשתן בחב' "נאוה בריאות ואיכות חיים בע"מ" .