מחלת הגושה היא מחלת תורשתית של אגירה כתוצאה מליקוי בפעילות האנזים הליזוזומים גלוקוצרברוזידזה ,אשר גורם להצטברות גלוקוצרברוזידזה בתאים המונוציטים. בגלל ליקוי זה נפגעים איברי הגוף השונים הכוללים את הטחול, כבד ומערכת השלד. מחלה זאת נפוצה בקרב יהודים אשכנזים. לפי הערכות שכיחותה של מחלת הגושה היא בין 1 ל-850. בארץ ישנם כ-700 חולים, ואילו בעולם מוכרים כ-6,000 חולים.
 
סוגי הגושה הקיימים:
מחלת הגושה מחולקת ל-3 סוגים שונים הכוללים:
 
סוג המבוגרים - היעדר מעורבות של מערכת העצבים, זהו הסוג השכיח ביותר, כאשר אצל יהודים אשכנזים היא שכיחה אף יותר. ואילו בקרב הלא יהודים שכיחותה בין 1:50,000 ל- 1:1,000,000.
 
סוג התינוקות- סוג זה מאופיין ע"י מעורבות קשה ביותר של מערכת העצבים ובמוות בגיל מוקדם, החל מגיל כמה ימים ועד שנים.
 
סוג הנעורים- סוג זה מאופיין במעורבות פחות קשה של מערכת העצבים ,אשר כוללת הישרדות ללא טיפול עד גיל הנעורים.
 
תסמיני מחלת הגושה:
את מחלת הגושה מאפיינים התסמינים  הבאים:
דימום ונטייה להופעת חבורות כחולות
עייפות יתר
אנמיה
עצמות חלשות שנשברות בקלות
כאבי עצמות ומפרקים
הגדלה של הבטן עקב עלייה בנפח הטחול והכבד
 
אבחון מחלת הגושה:
 
אבחון המחלה נעשה ע"י בדיקת דם בה נמדדת פעילות האנזים גלוקוסרברוסידאז. הבדיקות כוללות ספירת דם של תאי דם אדומים או טסיות דם, סימנים לדלקת כרונית , תפקוד לקוי של הכבד ועוד. את הדגימה נותנים בחדר הרופא, אך רוב הדגימות נשלחות למעבדה המתמחה בתחום. במצב שהאדם חולה פעילות האנזים תהיה נמוכה. במצבים מסוימים של חשד לתאים ממאירים לוקחים ביופסיה של מח העצם, על מנת לשלול חשד לגוש. התאים נצפים במיקרוסקופ על מנת לדעת בוודאות אם מדובר בגידול ממאיר א ובמחלת הגושה. בדיקות נוספות שתצטרך לעבור במידת הצורך הם: אם אר איי הדמיה מגנטית , סי טי טומוגרפיה ממוחשבת להצגת אי תקינות בעצם, צילומי רנטגן או בדיקות א.ק.ג להערכת הריאות או הלב.
 
טיפול במחלת הגושה:
 
ישנם כמה סוגי טיפול במחלת הגושה. הטיפול במחלת הגושה כולל: טיפול אנזימי, תכשירים מעכבי סובסטרט, שפרונים פרמקולוגיים, השתלת מח עצם והשתלת גנים, טיפול גנטי.
טיפול אנזימי- הטיפול האנזימי עוזר להקטין את נפח הכבד והטחול, הפחתת כאבי עצמות ומניעת סיבוכים גרמיים לפני התפתחותם למצבים בלתי הפיכים.
תכשירים מעכבי סובסטרט- תכשירים אלו מקטנים את כמות הגלוקוצרברוזיד המשמש כסובסטרט לאנזים הפגוע במחלת גושה. הטיפול ניתן בכדורים ומקטין את נפח הכבד וטחול, ומעלה את המוגלובין וטסיות.
שפרונים פרמקולוגיים- שיטת טיפול חדשה לשיפור המבנה המרחבי של החלבון המוטנטי. שפרונים פרמקולוגיים הם מולקולות קטנות, תרופות שיכולות לייצב את החלבון ולהגן עליו מפני פירוק מוקדם.
השתלת מח עצם והשתלת גנים- השתלת מח עצם מתורם בריא לחולה במחלה, עוזר לתקן את בעיית האנזים של אדם חולה בכמות מספיקה. השיטה נוסתה על מספר קטן של חולה, והראתה שיפור בהקטנת נפח הכבד והטחול וחזרה של פעילות האנזים לנורמלית.
טיפול גנטי או "השתלת גנים" -  סוג טיפול זה הוא ברמת ניסויים, אך בעתיד יהיה כטיפול בחולים.
כתבת: מירב חסיד
 

מוקד זמין 24 שעות לפנייה מהירה 09-9510981