דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית וגנטית ללא מרפא, אשר פוגעת במערכת העצבים הלא רצונית העצמאית. הפגיעה במערכת הלא רצונית מביאה לפגיעה במערכת התחושתית במערכת המוטורית. כך שבסופו של דבר אין תיאום ושליטה בין המערכת הרצונית והבלתי רצונית בגוף. בכתבה זאת ננסה להבין מהם התסמינים למחלה, כיצד ניתן לאבחן אותה, ומה הטיפול בה.
מהי דיסאוטונומיה משפחתית:
דיס אוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית תורשתית , שבה יש הפרעה במערכת העצבים התחושתית והאוטונומית. המחלה גורמת לפגיעה מתקדמת במערכת העצבית התחשותית ולהפרעות קשות בפעילות מערכת העצבים האוטונומית שאחראית על פעילות תקינה של איברי הגוף הפנימיים. מה שגורם ל לליקוי בויסות מערכת העצבים שמתבטא בשינויי לחץ דם גדולים, הפרעה בבליעה, הפרעה במערכת העיכול, התקפי בחילות והקאות ממושכות, דלקות ריאה, פגיעה בראיה, כליות ועוד. שכיחות המחלה גדולה פי 100 אצל אשכנזים יהודים מאשר שאר אוכלוסיית העולם.
התסמינים של דיסאוטונומיה משפחתית:
תסמיני המחלה מתחילים להראות את אותתיהם כבר אחרי הלידה. כאשר מדובר על קשיים יניקה, טונוס שרירים ירוד, הופעה של כתמים אדומים בעור בשל שטפי דם, קושי בשמירה על חום גוף, בכי ללא דמעות, גודש בדרכי הנשימה שגורם לשאיפת נוזלים ומזון לקנה הנשימה ולדלקת ריאות. בגיל מבוגר יותר התסמינים כוללים: איחור בהתפתחות מוטורית, איחור בדיבור ובהתפתחות רגשית, תנודות בלחץ הדם, פרכוסים, הקאות, דום נשימה, רפלקס מהקיבה לוושט, עליה במשקל, לשון חלקה וחוסר בפקעיות טםע, הפחתה בתחושת הכאב, חום וקור, דלקות ראיה חוזרות, הזעה מרובה, ריר מוגבר, רפיון שרירים, עקמת גבית ושברים בעצמות, מבנה גוף נמוך, כפות ידיים קרות ונפוחות.
אבחון דיסאוטונומיה משפחתית:
על מנת לאבחן את המחלה, יש צורך לקחת תאי דם מתאי מי השפיר או מתאי השליה של העובר בזמן ההריון. במקרים אחרים לנשאות המחלה, לוקחים דגימת דם מאחד ההורים. במידה ולא נמצאה נשאות אין צורך בבדיקה נוספת מבן הזוג השני, וזאת מאחר ששני ההורים צריכים להיות נשאים כדי שילדם יפתח את המחלה. הבדיקה לדגימת הדם מומלצת יותר לזוג ממוצא יהודי אשכנזי אשר רוצה להרות. כמו כן ניתן לערוך בדיקות מסוימות לזיהוי המוטציה במשפחה.
טיפול בדיסאוטונומיה:
למחלת הדיסאונטונמיה אין טיפול חד משמעי, ולכן המחלה איננה ניתנת לריפוי. אך ישנם כמה אפשריות לטיפול בסימפטומים של המחלה, על מנת לחיות באיכות חיים גבוהה. הטיפול כולל תרופות ממשפחת הבנזודיאזפינים עם קלונידין. במצבים קשים יותר של החזר קיבתי ושטי ניתן לעבור ניתוח פונדופיליקציה או ניתוח מסוג גסטרוסטומיה. כמו כן שמירה על תזונה עשירה בקלוריות , נוזלים בכמות רבה תעזור לשמור על לחץ דם תקין.
כתבת: מירב חסיד
