בדיקת סיסי שליה נועדה לבדוק הופכת מומים או מחלות גנטיות בעובר.
השליה מחברת בין האם לעובר , ודואגת להעברת חמצן ומזון לעובר .
השליה מורכבת מסיסים ולכן במהלך הבדיקה נלקחות דגימות של הסיסים שבונים את השליה .
בדיקת סיסי שליה מבוצעת בשבוע 10-13 להריון .
בדיקת סיסי שליה בודקת את הקריוטיפ – הכרומוזומים של העובר ובכך עוזרת לאבחן את קיום הכרומוזום ה-21 ועודף או חסר בכרומוזומים אחרים .
במידת הצורך ועפ"י המלצת הרופא , תבוצע בדיקה ממוקדת ומדויקת יותר של הכרומוזומים בשם " צ'יפ גנטי".
במידת קיום מחלה תורשתית במשפחה , או קיים סיכוי גבוה ללקות במחלה מסוימת , בדיקת סיסי שליה תאבחן באופן ממוקד האם לעובר קיים סיכוי גם ללקות במחלה.
טכנית, ניתן לבצע בדיקות מגוונות ורבות בתאי העובר ובמי שפיר, אך מבחינה מעשית ,יבוצעו בדיקות שהן הכי רלוונטיות למצב .
בדיקת סיסי שליה דומה לבדיקת מי שפיר פרט לבדיקת חלבון עוברי אשר נמצא במי שפיר , הנמצא לגילוי מומים מולדים .
יתרונות בדיקת סיסי שליה:
בדיקת סיסי שליה מתבצעת בטרימסטר הראשון להריון , ולכן קבלת הממצאים מתבצעת בשלב מוקדם
במידת גילוי על קיום המום , ניתן לבצע הפסקת הריון בשלב מוקדם
הבדיקה מומלצת כיוון שנותנת מידע נוסף במידה והסיכויים לקיום המום גבוהים ונעים בין 25%-50%
חסרונות בדיקת סיסי שליה :
ישנו סיכון להפלה שנע בין 1%-2% - כתוצאה מבדיקת סיסי שליה
ישנן סברות כי הבדיקה עלולה לגרום למומי גפיים , אך זה כנראה מתרחש רק במידה ומבצעים את הבדיקה מוקדם מדי
לעיתים מתקבלות תוצאות לא ברורות ולכן לא ניתן לאבחן באופן חדש משמעי האם זה קורה עקב תקבלה טכנית או עקב מום בעובר , ולכן יש צורך לבצע בדיקות נוספות כגון מי שפיר.
מי זקוקה לבדיקת סיסי שליה ?
כל אישה יכולה לבצע את הבדיקה לפי רצונה
באם הרופא / הגנטיקאי נתן המלצה לבדיקה עקב גילוי ממצאים לא ברורים מבדיקות אחרות
באם גיל האישה בעת הריון מעל גיל 35
סיסי שליה - בדיקות נוספות :
כפי שצוין לעיל, בדיקת סיסי שליה תתבצע רק בהמלצת גנטיקאי כשקיימת הצדקה רפואית לכך, כמו כן במידת רצון האישה לקבל תוצאות מהירות באופן פרטי, ניתן לבצע בדיקות נוספות כגון בדיקת FISH או qfPCR .
בנוסף קיימת בדיקה בשם " צ'יפ גנטי " – זו בדיקת כרומוזומים שיכולה לזהות תזמונות גנטיות בנוסף לבדיקת מי שפיר המתבצעת באופן סטנדרטי .
בדיקות מומלצות לגילוי מתכות כבדות ומינרלים שונים בגוף בטרם כניסה להריון:
בדיקת שיער וציפורניים הבודקת 34 אלמנטים
בדיקת שיער וציפורניים מורחבת הבודקת 56 אלמנטים
כדאי לבצע יעוץ מקדים עם מומחה לצורך אבחון וקביעת הצורך בבדיקה ספציפית.
